Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Mysz domowa©Rasbak, GNU FDL

Jad kiełbasiany? One mają to w nosie!

18 stycznia 2009, 22:24

Jeżeli wszystko pójdzie zgodnie z planem, zatrucie jadem kiełbasianym (botuliną) już za kilka lat przestaną być dla nas groźne. Amerykańscy badacze zakończyli testy na zwierzętach, które potwierdziły skuteczność szczepionki chroniącej przed tą toksyną.


Nowa szczepionka na czerniaka

20 marca 2012, 10:19

Zespół z Mayo Clinic nauczył układ immunologiczny myszy zwalczania czerniaka złośliwego. Do spokrewnionego z wirusem wścieklizny wirusa pęcherzykowatego zapalenia jamy ustnej wprowadzono DNA pobrane z ludzkich komórek czerniaka. Dzięki temu szereg genów można było wprowadzić bezpośrednio do guza. Na wczesnym etapie badań w mniej niż 3 miesiące z minimalnymi skutkami ubocznymi wyleczono 60% gryzoni.


Ukazały się pierwsze opracowania nt. prowadzonych przez NASA Twins Study

12 kwietnia 2019, 12:15

We wczorajszym numerze Science ukazały się pierwsze wyniki badań Twins Study, jakie NASA prowadziła w latach 2015–2016. Przypomnijmy, że w badaniach brali udział bliźniacy jednojajowi, emerytowany astronauta Scott Kelly i jego brat Mark.


Na MIT pracują nad szczepionką, która sama poda dawki przypominające

14 lipca 2022, 12:00

Większość szczepionek wymaga wielokrotnego podania przed osiągnięciem maksymalnej odporności przez osobę zaszczepioną. Badacze z MIT postanowili zaradzić temu problemowi i opracowali mikrocząstki, które można dopasować tak, by uwalniały swoją zawartość w określonych momentach. W ten sposób mikrocząstki wprowadzone do organizmu podczas pierwszego szczepienia, samodzielnie uwalniałyby w określonym czasie dawki przypominające.


Geny kontrolujące poród

14 czerwca 2006, 09:46

Zidentyfikowano zespół genów odpowiedzialnych za rozpoczęcie porodu. Może to rzucić nieco światła na przyczyny, dla których niektóre kobiety rodzą przedwcześnie. Odkrycie może również pomóc lepiej ocenić prawdopodobieństwo przedwczesnego porodu oraz opracować skuteczniejsze leki zapobiegające temu zjawisku.


Znaleziono geny autyzmu

11 lipca 2008, 19:57

Międzynarodowy zespół specjalistów odnalazł sześć genów, których mutacje mają znaczący wpływ na rozwój autyzmu. Jest to istotny krok naprzód, gdyż dotychczas przyczyny tej choroby były bardzo słabo poznane.


Niebezpieczny prysznic

15 września 2009, 18:33

Korzystanie z prysznica naraża nas na niebezpieczeństwo zetknięcia się z groźnymi patogenami. Z badań uczonych z University of Colorado w Boulder wynika, że w około 30% pryszniców znajdują się znaczne ilości Mycobacterium avium, odpowiedzialnych za choroby płuc.


Michael Hecht

Sztuczne proteiny ze sztucznych genów

30 stycznia 2011, 15:12

W 1828 roku po raz pierwszy udowodniono, że substancje organiczne można wytwarzać w laboratorium. Po niemal dwustu latach zbliżamy się do punktu, w którym będziemy potrafili stworzyć sztuczne życie. Funkcjonujące, syntetyczne białka są milowym krokiem na tej drodze.


Brak Helq zwiększa ryzyko raka jajnika

5 września 2013, 12:46

Uczeni z organizacji Cancer Research UK informują o zidentyfikowaniu u myszy genu, który może chronić przed rakiem jajników, a którego nieprawidlowe działanie zwiększa ryzyko zachorowania. Gen Helq bierze udział w naprawianiu wszelkich uszkodzeń DNA, do których dochodzi podczas podziału komórkowego


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy